新闻资讯

男孩患怪病,肚大如鼓!花费近200万,病情仍不见好转……

时间:2019/3/20 19:59:47  作者:邢璐  来源:颐和医院  查看:12  评论:0
内容摘要:戈谢病,位列国家五部委联合发布的121项“罕见病”第31位,全球每10万人中发病人数为0.7-1.75人,不仅发病率低,而且诊治十分困难。来自郑州的患儿李某,很不幸,就患了这种罕见的戈谢病。在历经切脾手术、骨髓干细胞移植,花费近200万后,李某的病情又有了...

戈谢病,位列国家五部委联合发布的121项“罕见病”第31位,全球每10万人中发病人数为0.7-1.75人,不仅发病率低,而且诊治十分困难。

来自郑州的患儿李某,很不幸,就患了这种罕见的戈谢病。在历经切脾手术、骨髓干细胞移植,花费近200万后,李某的病情又有了新发展。绝望之际,父母带他来到了河南大学附属郑州颐和医院。

患儿肚大如鼓 多年艰难求医

2012年,患儿李某8岁,正是无忧无虑、天真烂漫的年纪,父母却发现他的肚子越来越大,像鼓一般,严重影响了日常生活和生长发育,危及生命。

多方辗转后,经北京某大型医院检查,患儿被确诊为相当棘手的罕见病——戈谢病。受疾病影响,才导致患儿脾脏变大,成为巨脾儿。

“医生当时说,如果病情继续加重,可以考虑骨髓干细胞移植。但移植的话,不仅花费巨大,而且成功率低,所以不到万不得已不建议移植,风险太大!”患儿父母说。

不幸的是,遂后患儿病情一直恶化。深感无奈的父母,只能下决心卖掉房产,在历经半年、成功配型后,于2017年为患儿做了脾脏切除手术,并进行了骨髓干细胞移植。

原本以为,这场梦魇终将成为过去。但术后不久,患儿之前偶尔发作的肌阵挛,却变本加厉,一天竟能发作数十次,并发展为全身多处肌阵挛,有时甚至陷入惊厥、昏迷,只能轮椅代步。

对于该病的诊治,目前呈现两大问题,一是患儿肌阵挛的原因是什么,二是他的甲状腺抗体异常如何解释。虽经多方求医,但各家医院却众说纷纭、互相矛盾,眼见孩子情况越来越糟,父母已近乎绝望。

男孩患怪病,肚大如鼓!花费近200万,病情仍不见好转……

 

专家联合会诊 采用前沿技术

经多位病友介绍,患儿父母带着最后一丝希望,于日前来到郑州颐和医院,找到了两位国家级专家——医院院长、我国著名内分泌学家赵志刚教授,和我国著名神经肌肉病与神经电生理学家宋新光教授。

据介绍,戈谢病是一种溶酶体贮积病,属常染色体隐性遗传。由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,导致体内糖尿病脑苷脂在肝、脾、骨、脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,即戈谢细胞,从而产生了各种相应的临床表现。

两位教授认为,根据患儿的发病年龄和临床表现,其应属于戈谢病的第Ⅲ型。但目前,患儿的频发肌阵挛、肌阵挛癫痫是最为突出的症状,而肌阵挛可能发源于皮层、皮层下、脑干、脊髓等不同部位。

为了明确发病部位,宋新光教授为患儿进行了三项神经电生理检查——体感诱发电位、C反射、JLA(痉挛锁定的逆向平均技术)。

这三项技术中,后两项属于神经电生理领域的前沿高端技术,国内只有少数医院能够开展,特别是JLA技术,也只有北京某大医院做过几例。

经检查,发现患儿的上四肢体感均呈现巨大电位,各条神经均可见C反射,JLA技术显示,肌阵挛之前可见脑部异常电活动。

这几种电生理异常,是脑电图和脑磁共振都发现不了的,具有很大价值。由此也证明,该患儿的肌阵挛是大脑皮层高度异常兴奋的结果,即皮层性肌阵挛。

 

终于明确诊断 治疗效果初见

此外,该患儿甲状腺相关抗体较高,之前被诊断为桥本甲状腺炎和桥本氏脑病,而桥本氏脑病也会出现肌阵挛等症状,那么该患儿的肌阵挛是否为这个原因呢?

为明确起见,赵志刚教授又为患儿进行了磁共振、相关内分泌腺体血清免疫学检查等,结果排除了桥本甲状腺炎和桥本氏脑病。

由此,两位教授一致认为,该患儿目前的肌阵挛和肌阵挛癫痫,是皮层高度异常兴奋的结果,这种异常与甲状腺无关,而是戈谢病本身的一部分。

那该如何治疗呢?两位教授指出,应从提高免疫功能和降低大脑皮层兴奋性两方面着手,建议患儿加用中药进行整体调理。按照专家意见,患儿在服用十余天中药后,肌阵挛的发作次数有所减少。

看到这一变化,令患儿父母备受鼓舞、深受感动,他们对两位教授的悉心诊治十分感激,对两位教授的精湛医术及高尚医德十分赞叹!

 

相关评论
评论者:      验证码:  点击获取验证码
我是中国大医生 版权所有   豫ICP备12010380号